Bệnh down có chữa được không và có di truyền không? Đây là câu hỏi không phải của riêng ai bởi theo thống kê từ Bộ Y tế, tỷ lệ trẻ em bị bệnh ngày càng tăng mạnh trong những năm gần đây. Nhưng 1 thực tế đáng buồn là hầu như các trường hợp xảy ra đều xuất phát từ chính sự kém hiểu biết của các bậc phụ huynh, không có kiến thức và cũng không có điều kiện thăm khám và sàng lọc trước khi sinh. Hãy cùng tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh nguy hiểm này nhé!

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (DS) không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, tạo thể tam bội. Biểu hiện của rối loạn này được gọi là hội chứng Down (bệnh Down). Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Nguyên nhân gây nên bệnh down đó là sự rối loạn về hệ thống nhiễm sắc thể ở trong cơ thể người. Bình thường con người sẽ có 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp khác nhau. Một nửa trong số đó là được thừa hưởng từ bố, một nửa còn lại lại được hưởng từ mẹ. Với trẻ bị bệnh down, sẽ xuất hiện thêm 1 nhiễm sắc thể số 21 nữa, tức là trẻ sẽ có 3 nhiễm sắc thể số 21. Điều này là nguyên nhân gây nên bệnh down ở người.

Chính vì sự phá vỡ cân bằng này khiến cho trẻ bị bệnh down bị ảnh hưởng nghiêm trọng tới thể chất cũng như khả năng tư duy của mình. Tuy vậy, do nhiễm sắc thể số 21 thừa ra này khá nhỏ, vậy nên sự ảnh hưởng của nó là không sâu sắc, thế nên trẻ bị bệnh down vẫn có thể sống bình thường được. Như vậy chắc các bạn đã hiểu được bệnh down là gì rồi.

Bệnh down có thể xuất hiện ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào, tuy nhiên tỷ lệ bệnh xuất hiện ở những đứa trẻ được sinh ra bởi người mẹ ngoài 35 tuổi là vô cùng lớn. Tuổi của mẹ khi sinh con càng cao, nguy cơ mắc bệnh down càng thấy rõ. Theo thống kê thì cứ khoảng 370 phụ nữ trong độ tuổi từ 32 tới sau 35 tuổi mà sinh con thì lại có 1 đứa trẻ sẽ bị mắc bệnh down. Phụ nữ ở tuổi 40 sinh con thì tỷ lệ này là 1/100, ở tuổi 45 thì tỷ lệ này còn có 1/30. Có đến 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi thai.

Bệnh down có chữa được không?

Bệnh down là hội chứng bệnh về nhiễm sắc thể cho nên bệnh không thể chữa trị được và cũng không hề có thuốc nào để chữa được bệnh cả. Trên thế giới cũng có nhiều dự án và nghiên cứu được đề ra nhằm chữa bệnh down, tuy nhiên lại không có dự án nghiên cứu nào khả thi và mang lại hiệu quả. Tất cả các trường hợp chỉ có thể can thiệp để thế hệ sau không bị mắc bệnh mà thôi.

Vậy nên phụ nữ khi mang thai cần tiến hành sự sàng lọc trước sinh để tránh xảy ra nhiều điều đáng tiếc cho cả mẹ và con. Hội chứng bệnh down là hội chứng bệnh không thể được báo trước, cho nên các bà mẹ luôn luôn phải tới khám thai định kỳ theo sự hướng dẫn của bác sĩ để có thể phát hiện ra được những dấu hiệu bất thường có ở trong thai nhi.

Hiện nay với công nghệ khoa học hiện đại, có nhiều kỹ thuật sàng lọc được bệnh mà không cần xâm lấn. Ví dụ như là công nghệ siêu âm, Triple test hoặc double test để có thể kiểm tra tình trạng của thai nhi cũng như phát hiện ra các dị tật. Tuy nhiên các phương pháp test này thường không được tin dùng do kết quả mang lại không đáng mong đợi, trường hợp dương tính giả lên tới 30%. Vậy nên là các nhà khoa học đã phát minh ra hệ thống sàng lọc trước sinh mới có tên là NIPT, đây là phương pháp được dùng phổ biến nhất hiện nay do độ chính xác của nó mang lại gần như là tuyệt đối.

Với xét nghiệm NIPT, bác sĩ có thể giúp bạn sàng lọc ra các dị tật bẩm sinh từ 7 cho tới 10ml từ máu gốc của người mẹ. Xét nghiệm này sẽ được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, tuyệt đối an toàn cho thai nhi, độ chính xác cao, nhanh chóng và vô cùng dễ dàng. Giảm hẳn các nguy hiểm đến thai nhi bằng các phương pháp cũ như chọc ối, lấy sinh thiết từ nhau thai của thai nhi…. Việc xét nghiệm NIPT các bạn có thể tới các cơ sở khám chữa bệnh dành cho thai phụ uy tín trên cả nước.

Vậy, bệnh down có di truyền không?

Câu trả lời tất nhiên là có. Đây là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất trong số các bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể. Tuy nhiên tỷ lệ di truyền của bệnh từ đời này sang đời khác chỉ có 5% mà thôi. Vậy nên bạn cũng đừng quá lo lắng về căn bệnh này, tốt nhất là bạn hãy có biện pháp để sàng lọc ngay từ đầu khi mang thai để tránh đứa bé sau này sinh ra mắc bệnh down.